一遺伝子一酵素説

ビードルとテータムが1945年に提唱した「１つの遺伝子が１つの酵素の合成を支配する」という説。アカパンカビの突然変異株を用いて実験を行った。突然変異したアカパンカビは次のような性質を示した。

野生株：最小限の栄養分だけの環境（最少培地）でも生きることができる。
アルギニン要求株Ⅰ型：最初培地では生存できない。アルギニン、オルニチン、シトルリンのどれかを与えると生育する。
アルギニン要求株Ⅱ型：最少培地では生存できない。シトルリン、アルギニンのいずれかを与えると生育できる。
アルギニン要求株Ⅲ型：最少培地では生存できない。アルギニンを与えると生育できる。

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最小限の栄養（前駆物質）からアルギニンを合成する酵素の遺伝子をGeneA
オルニチンからシトルリンを合成する酵素の遺伝子のGeneB
シトルリンからアルギニンを合成する酵素の遺伝子をGeneC

とすると次のように考えることができる。

野生株：GeneA、GeneB、GeneCを持っている。
アルギニン要求株Ⅰ型：GeneB、GeneCは持っている。
アルギニン要求株Ⅱ型：GeneCは持っている（GeneA、GeneBについては不明）。
アルギニン要求株Ⅱ型：GeneCを持っていない（GeneA、GeneBについては不明）。

また、この結果からアカパンカビの代謝経路が明らかになった。

前駆物質→オルニチン→シトルリン→アルギニン

代謝と遺伝子の働き

アカパンカビの突然変異のように、遺伝子の異常によって酵素が欠損し、代謝に異常をきたす場合がある。

フェニルケトン尿症

タンパク質を消化すると、フェニルアラニンとチロシンに分解される。フェニルアラニンは酵素によってチロシンへと変化するが、この酵素が欠損すると、フェニルケトンとして体内に蓄積される。フェニルケトンが尿中に排出されるのがフェニケトン尿症である。早期に適切な治療を開始しないと精神遅滞を引き起こす。