哺乳類の性決定遺伝子
哺乳類はXY型の性決定様式を持っている。多くの哺乳類のY染色体には、Sry遺伝子(Sex determining region Yの略＝Y染色体の性決定領域）と呼ばれる遺伝子がある。
Sry遺伝子は、胚発生時に精巣形成に関して、マスター遺伝子として働く。このことは、XXの染色体を持つマウスの胚（♀）に、Sry遺伝子を導入すると精巣が形成された実験から確認された。下画像は染色体はXXなのにも拘わらず、遺伝子導入によって精巣が形成された個体である。
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XY女性症候群
ヒトを含む哺乳類は元々は女性型であり、Y染色体のSry遺伝子が発現することによって男性型となる。Y染色体のSry遺伝子が正常に発現しないと、XY染色体を持っていても、体は女性となる場合がある（XY女性症候群（ＸＹ型性腺形成異常症））。陸上競技などにおいては、体は女性で染色体が男性の場合には、どちらの性別を採用するかということでずっと議論が続いている。
魚類（メダカ）の性決定遺伝子
メダカはXY型の性決定様式を持っている。Y染色体にはDmy遺伝子(DM-related gene on the Y-Chromosomeの略）が存在する。このことは、XXの染色体を持つメダカ（♀）にDmy遺伝子を組み込ませることによって雄化した実験から確認された。
しかし、Dmy遺伝子はSry遺伝子とは異なり、メダカ属の2種に特異的な遺伝子であり、魚類全体への普遍性はないことが確認されている。
