ハーレクイン型魚鱗癬(道化師様魚鱗癬)とは?
ハーレクイン型魚鱗癬は、皮膚の細胞間へ脂肪を運ぶ「ABCA12」遺伝子が欠損しいる疾患です。別名で道化師様魚鱗癬と呼ばれています。
ハーレクイン型魚鱗癬はうろこ状の極度に弾力のない皮膚を作り出し、皮膚が開き、無数の傷を作り出します。
50万人に1人が発症する病気で、以前は死亡率が非常に高かったのですが、現在はレチノイド投与など治療法の進歩により生存率は向上しているそうです。
生まれた時から皮膚が角質化してしまっています。
生まれた直後の様子と、その後の様子の映像です。元気そうで何よりです。