アミロイドーシスとは？その症状と原因

アミロイドーシスはアミロイドと呼ばれる繊維状の異常なタンパク質が組織に溜まる病気です。アミロイドーシスには30種類あり、タンパク質の誤った合成が原因であることがわかっています。

アミロイドーシスの症状は幅広く、アミロイドの蓄積部位によって決まります。腎臓と心臓が最も一般的にアミロイドが蓄積しやすい臓器です。症状はタイプによって異なりますが、下痢、体重減少、舌の疲れ、舌の拡大、出血、しびれ、かすかな足のむくみ、脾臓の拡大が見られます。

下のアミロイドーシスの患者は、顔面に特徴的なアザ（出血）が表出しています。

タンパク質の異常には2つの種類があります。１つは複数個のペプチドの断片が結合する際に、上手くいかずバラバラになってしまう場合です。

もう１つはタンパク質を折りたたむ際に問題が生じる場合です。タンパク質は正常に折りたたまれて初めて機能を発揮することができます。

普通、上記のようなタンパク質異常が生じた場合には、プロテアーゼが分解することが知られています。しかし、アミロイドーシスの場合には、上手く分解できず、異常なタンパク質が蓄積していきます。

治療は、存在するアミロイドーシスの種類によって異なります。化学療法や、問題細胞を除き、幹細胞を移植する方法があります。