ヒトゲノム:イントロン、エキソン、その他配列の割合

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反復配列

ヘテロクロマチンを除いてヒトゲノムの53%反復配列から成ることが知られている。反復配列とは、同じ塩基配列が複数回に亘って出現する配列である。非常に小さな塩基配列が反復しているものもあれば、1,000~200,000の塩基配列が重複している場合もある。

反復配列にはLINE、SINE,レトロウィルス様因子、DNA型トランスポゾンの化石、分節的重複、単純反復配列(マイクロサテライト)などの種類がある。

LINE 21%

レトロトランスポゾンの一種。RNAに転写され、逆転写したDNAを他の部位に挿入する能力を持つものもある。殆どは移動能力を失っている。トランスポゾンについてはこちらの記事を参照。

https://en.wikipedia.org/

SINE 13%

レトロトランスポゾンの一種。LINEが翻訳したタンパク質を利用して、他の部位に転移する能力を持つ。殆どは移動能力を失っている。

レトロウィルス様因子 8%

レトロウイルスの親戚のような配列。レトロウイルスとの関連性もあり、その転移・増幅機構はよく研究されている。

DNA型トランスポゾンの化石 3%

トランスポゾンが多量に複製し、突然変異等で移動能力を失ったものである。移動能力を有しないので「化石」と呼ばれている。

http://www.anti-agingfirewalls.com/

分節的重複 3%

遺伝子が複製されて同一遺伝子数がゲノム中で増える突然変異(遺伝子重複)のうち、染色体の10~300kbのまとまった領域が単位となりゲノム上で離れた別の場所へ複製されたものを指す。イメージとしては下画像のような感じ(※下画像は染色体レベルでの重複なのでDNAサイズが大きすぎる)。

https://www.pinterest.jp/

単純反復配列(マイクロサテライト) 5%

とくに短い塩基配列(14塩基未満)の繰り返しからなるものである。繰り返し回数が多くなると遺伝子もしくはその産物であるタンパク質が不安定になりやすく、疾患の原因となるものも存在する。ゲノム中に広く散在しており、普通は中立で共優性を示すことから、集団遺伝学やDNA鑑定のための遺伝マーカーとして利用されている。

http://www.e-b-s.co.jp/okusuri/

ヘテロクロマチン8%

DNAがぎっしりと常に凝縮している短い破裂の繰り返し部位。遺伝子が含まれず、クロマチン構造が解かれない。まだ詳しくは解明されていない。

セントロメアなど特徴的なヘテロクロマチン領域の DNA一次配列が調べられた結果,サテライト DNA と呼ばれる数塩基からなる単位が数千にも繰り返す単純なリピート配列や,転写された RNA を介して増幅するレトロエレメントが多く存在することが明らかになっている 1).また,セントロメアと同様のヘテロクロマチン構造を形成する染色体末端テロメアも,多くの生物種で単純な繰り返し配列から構成されていることが知られている.

ヘテロクロマチンhttp://www.nsc.nagoya-cu.ac.jp/

ユニーク配列

反復配列がない塩基配列部分をユニーク配列と呼ぶ。イントロン、エキソン、遺伝子発現調節に関わる部位に分類することができる。全体の39%がユニーク配列である。

イントロン 25%

遺伝子のうち、スプライシングで除去される部位である。

https://socratic.org/

エキソン 1.5%

遺伝子のうち、スプライシングで除去されるタンパク質の構造をコードしている部位である。

遺伝子調節に関わる部位 12.5%

ユニーク配列から遺伝子(イントロン、エキソン)を除いた部位。プロモーターや調節領域など、遺伝子発現の調節に関わっていると考えられている。

https://www.studyblue.com/notes/

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