進化とは
進化とは端的に言うと、遺伝子の変化の積み重ねによる形質の変化である。最もわかりやすいのは生物ではないが、インフルエンザなどのウィルスだ。鳥インフルエンザは遺伝子の変化によって、人間にも感染力を持つようになった。遺伝子の変化によって、違う形質を獲得した。
人類は抗生物質を発見し、細菌類の増殖を抑えることに一時的に成功したが、近年では抗生物質耐性を持つ細菌が出現している。これも進化である。生命はRNAから、様々な変化を経て、複雑な生物へと進化としたと考えられている。
遺伝子の変化
遺伝子は紫外線などの外的要因によって絶えず変化しており、複製する際に間違えて増えたり減ったり塩基が置き換わったりすることがある。これを突然変異と呼ぶ。生殖細胞に突然変異が生じた場合、子供にそれが遺伝することになる。体細胞の場合はがん細胞化することもある。突然変異には、遺伝子突然変異、構造的突然変異、染色体数の突然変異などがある。
遺伝子突然変異
遺伝子とは遺伝情報を持っている塩基の集まりである。塩基の一部が置換、欠失、新たな塩基の挿入などがあった場合、塩基配列が組み換わり、アミノ酸配列がずれることになる。その結果、生物の構造に大きな変化をもたらす場合もある。ヒトの鎌状赤血球症は塩基が１つ置換された場合に起こる病気である。
構造的突然変異
染色体を複製する際などに構造的な突然変異が生じることがある。一部分が失われる欠失、位置が逆転する逆位、染色体の一部が異なる染色体に乗る転座、ある箇所が重複して複製される重複などが挙げられる。
染色体数の突然変異
染色体を複製する際などに数の変化が生じることがある。生物種によって染色体数は決まっている。ヒトならば４６本である。この数を基本数と呼ぶ。多くの生物では、同じ種類の染色体（相同染色体）を２本もっている。例えば、ヒトは２３種類の染色体を２本ずつもっているので、４６本となるわけである。ヒトは２本ずつなので、２倍体である。生物種によっては、７倍体（コムギ）、９倍体（キク）などがある。染色体数に倍数関係が見られることを倍数性と言う。
染色体が倍数ではなく、１～数本増減した場合、これを異数性と呼ぶ。ヒトの異数体には２１番目の染色体を３本持つダウン症などの例が挙げられる。
母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加し、25歳未満で1/2000、35歳で1/300、40歳で1/100となる。
知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）、難聴があるが必ず合併するわけではない。（特にダウン症候群を知的障害の一種と誤認されることがありうる。）
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