【画像】進行性骨化性線維異形成症(FOP)の患者の方々が提供した骨格画像

進行性骨化性線維異形成症とは

進行性骨化性線維異形成症(FOP)は、全身の筋肉やその周囲の膜、腱、靭帯などが徐々に硬くなって骨に変わっていく病気です。200万分の1の発症率です。ACVR1(別名ALK2)と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることが原因として考えられています。ALK2はBMPと呼ばれる骨形成因子の信号を細胞内に伝達する受容体です。しかし、詳しい発祥のメカニズムは解明されていません。

山中伸弥教授が開発したiPS細胞を用いて治療方法の開発がなされているそうです。

FOPにおける骨化を抑える新たな候補物質の同定 〜治療法探索へ新しい戦略への可能性を拓く〜

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