突然変異

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

突然変異

遺伝子に生じた永続的な変化を突然変異と呼ぶ。紫外線、放射線、化学物質などによって遺伝子の塩基配列は絶えず破壊されている。普通は破壊された遺伝子を修復する機構が働くため、体に異常はきたさない。しかし、その程度が大きいとカバーしきれず、細胞が癌化したりなどする。生殖細胞に突然変異が生じた場合は、子孫に遺伝する。

遺伝子突然変異

DNAの塩基配列の変化によって起こる突然変異。置換しても指定されるアミノ酸が変化しない場合もあるが、塩基が欠損したり、挿入されたりするとタンパク質配列が大きく変化する。

鎌状赤血球

DNA塩基の1つの置換によって、ヘモグロビンタンパク質の構造が大きく変化し、赤血球が鎌状になる。表面積が小さいため、ガス交換効率が悪く貧血を起こしやすい。鎌状赤血球はマラリアに対する耐性が強いため、アフリカ地域に多い。保因者はヘテロ(相同染色体の内、片方が鎌状、片方は普通)の場合は生存できるが、ホモになると重度の酸欠で成人前に死亡してしまう。

鎌状赤血球
鎌状赤血球塩基配列http://rikanet2.jst.go.jp/

鎌状
鎌状赤血球http://blog.livedoor.jp/

アルビノ

メラニン色素を生成する遺伝子が働かないため、真っ白になる。紫外線にめっぽう弱い。

ショウジョウバエの眼の色

眼の色を赤くする遺伝子が働かないと、眼が白色になる。

ショウジョウバエ

一塩基多型

塩基が変化しても、アミノ酸が変化しない場合や、そこまで大きな影響がでない場合がある。特にイントロンの部分での突然変異はあまり影響がない。そのような場合、同種の個体間において、1つだけ塩基配列が違うということがよく起こる。このような1塩基単位での違いを一塩基多型(SNP)と呼ぶ。SNPが医療における薬の効果などに影響が出るとされている。

snp

http://biogeniq.ca/snp/

薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その
遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々
の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、
あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすこ
とによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。
http://ja.wikipedia.org
  • このエントリーをはてなブックマークに追加

SNSでもご購読できます。

コメント

コメントを残す

*